NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) คือการ ตรวจคัดกรองโครโมโซมทารกจากเลือดแม่ ไม่เจ็บตัว ไม่เสี่ยงต่อลูก บทความนี้ตอบทุกข้อสงสัย — ตรวจตอนไหน ผลกี่วัน แม่นแค่ไหน ผลออกไม่ได้ไหม เพศไม่ตรงเกิดได้ไหม และต่างจากการวัด NT / เจาะน้ำคร่ำอย่างไร (พร้อมอธิบายกลไกให้เข้าใจง่าย)
🧬 NIPT ทำงานยังไง? (เข้าใจกลไกง่าย ๆ)
ระหว่างตั้งครรภ์ เซลล์ของ รก (placenta) จะสลายตัวตามธรรมชาติและปล่อย ชิ้นส่วน DNA อิสระของทารกออกมาปนในกระแสเลือดแม่ เรียกว่า cell-free fetal DNA (cffDNA) — NIPT คือการเจาะเลือดแม่แล้วนับสัดส่วน DNA ของโครโมโซมแต่ละคู่ เช่น ถ้าชิ้นส่วนจากโครโมโซมคู่ที่ 21 มีมากผิดปกติ ก็แปลว่าทารกมีความเสี่ยงดาวน์ซินโดรม (มีโครโมโซม 21 เกินมา)
สัดส่วน cffDNA ในเลือดแม่เรียกว่า fetal fraction ซึ่งต้องมีมากพอ (โดยทั่วไปประมาณ ≥ 4%) ผลจึงจะเชื่อถือได้ — นี่คือกลไกเบื้องหลังปัจจัยต่าง ๆ ที่อธิบายในบทความนี้ (ทำไม BMI สูง อายุครรภ์น้อย หรือครรภ์แฝดฝ่อ ถึงมีผล)
ตรวจ NIPT ตอนกี่สัปดาห์?
ตรวจได้ตั้งแต่ อายุครรภ์ (GA) 10 สัปดาห์เป็นต้นไป เพราะช่วงนี้มีปริมาณ DNA ของทารกในเลือดแม่ (เรียกว่า fetal fraction) มากพอจะตรวจได้แม่นยำ ตรวจเร็วเกินไป (ก่อน 10 สัปดาห์) DNA ทารกอาจยังน้อยจนผลออกไม่ได้
ผล NIPT ออกกี่วัน? อะไรทำให้ช้าหรือเร็ว
โดยทั่วไปทราบผลภายใน 4–7 วัน (นับรวมเสาร์–อาทิตย์) แต่บางรายอาจนานกว่านี้ ขึ้นกับปัจจัยเหล่านี้:
ถ้าค่าบางอย่างก้ำกึ่งหรือ fetal fraction ต่ำ ห้องแล็บจะวิเคราะห์ซ้ำเพื่อความแม่นยำ ทำให้ผลช้าลงเล็กน้อย
ช่วงที่ตัวอย่างเข้าเยอะหรือมีวันหยุดต่อเนื่อง อาจทำให้รอผลนานขึ้น
กรณีตัวอย่างไม่พอหรือ fetal fraction ต่ำ อาจต้องเจาะใหม่ (คลินิกเจาะซ้ำให้ฟรี — ดูด้านล่าง)
ผล NIPT บอกอะไรได้บ้าง?
NIPT คัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารก ได้แก่:
- ดาวน์ซินโดรม (Trisomy 21), เอ็ดเวิร์ดซินโดรม (T18), พาทัวซินโดรม (T13)
- ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (เช่น Turner, Klinefelter) และระบุเพศของทารก
- แพ็กเกจระดับสูง (เช่น NIFTY Pro 92 รายการ) ตรวจกลุ่มอาการ microdeletion เพิ่มเติมได้
NIPT แม่นยำแค่ไหน?
สำหรับดาวน์ซินโดรม NIPT มีความไว (sensitivity) สูงกว่า 99% — แม่นที่สุดในบรรดาการคัดกรองแบบไม่รุกล้ำ
ปัจจัยที่อาจทำให้ต้องตรวจตอนอายุครรภ์มากขึ้น
NIPT ต้องมีปริมาณ DNA ทารกในเลือดแม่ (fetal fraction) มากพอ บางปัจจัยทำให้ค่านี้ต่ำ จนอาจต้องเลื่อนไปตรวจตอนอายุครรภ์มากขึ้น (ยิ่ง GA มาก DNA ทารกยิ่งเพิ่ม) หรือเจาะซ้ำ:
ปริมาณเลือดแม่ที่มากขึ้นทำให้ DNA ทารกเจือจาง fetal fraction ต่ำลง
DNA จากตัวอ่อนที่ฝ่อยังหลงเหลือ อาจรบกวนผลหรือทำให้แปลผลยาก
DNA จากผู้บริจาคเลือดปนอยู่ในกระแสเลือดแม่ อาจกระทบผล — ควรแจ้งแพทย์ก่อนตรวจ
ก่อน GA 10 สัปดาห์ DNA ทารกมักยังไม่พอ
ผลออกไม่ได้ (no result) มีไหม?
มี แต่พบน้อยมาก สาเหตุหลักคือ fetal fraction ต่ำ (จากปัจจัยด้านบน เช่น BMI สูง อายุครรภ์น้อย vanishing twin)
คลินิกฝากรักบางใหญ่เจาะเลือดตรวจซ้ำให้โดยไม่คิดค่าใช้จ่ายเพิ่มเติม หากเจาะซ้ำแล้วยังไม่ได้ผล แพทย์จะแนะนำทางเลือกอื่นที่เหมาะสม
ผลไม่แม่น / ผลบวกลวง มีไหม?
มีน้อย เพราะ NIPT เป็นการคัดกรอง ไม่ใช่การวินิจฉัยขั้นสุดท้าย สาเหตุที่อาจทำให้ผลบวกลวง (บอกเสี่ยงสูงแต่จริงปกติ) เช่น:
- โครโมโซมของรกต่างจากทารก (Confined Placental Mosaicism) — NIPT อ่าน DNA จากรก
- Vanishing twin — DNA แฝดที่ฝ่อรบกวนผล
- ปัจจัยจากแม่ (พบได้น้อยมาก)
ส่วนผลลบลวง (บอกปกติแต่จริงผิดปกติ) พบน้อยมาก — นี่คือเหตุผลที่ผลเสี่ยงสูงทุกกรณีต้องยืนยันด้วยเจาะน้ำคร่ำ ก่อนสรุป
เพศไม่ตรงกับผล NIPT เกิดได้ไหม?
เกิดได้ แต่พบน้อย สาเหตุที่พบ เช่น:
- Vanishing twin — แฝดที่ฝ่อเป็นคนละเพศ ทำให้ DNA เพศปนกัน
- ความคลาดเคลื่อนของอัลตราซาวด์ โดยเฉพาะตอนอายุครรภ์น้อย (ดูเพศพลาดได้)
- ความผิดปกติของโครโมโซมเพศของทารกจริง หรือปัจจัยจากแม่
หากเพศจาก NIPT ไม่ตรงกับอัลตราซาวด์ แพทย์จะประเมินเพิ่มเติม (อาจแนะนำเจาะน้ำคร่ำเพื่อยืนยัน)
NIPT vs วัด NT vs เจาะน้ำคร่ำ — ต่างกันยังไง อันไหนดีกว่า?
| วัด NT | NIPT | เจาะน้ำคร่ำ | |
|---|---|---|---|
| ประเภท | คัดกรอง (อัลตราซาวด์) | คัดกรอง (เจาะเลือดแม่) | วินิจฉัยยืนยัน |
| ทำตอน | GA 11–13+6 สัปดาห์ | GA ≥ 10 สัปดาห์ | GA 17–20 สัปดาห์ |
| ทำอะไร | วัดความหนาน้ำใต้ผิวคอทารก (มักทำร่วมเจาะเลือด — combined test) | เจาะเลือดแม่ วิเคราะห์ DNA ทารก | เจาะน้ำคร่ำผ่านหน้าท้องดูโครโมโซมโดยตรง |
| ความแม่น (ดาวน์) | ~85–90% (combined) | > 99% | ยืนยันได้แน่นอน |
| เสี่ยงต่อครรภ์ | ไม่มี | ไม่มี | เสี่ยงแท้งเล็กน้อย |
อันไหนดีกว่า? ไม่ใช่การแทนกันเสียทีเดียว — แต่ละอย่างมีบทบาทต่างกัน:
- วัด NT + อัลตราซาวด์ — ยังมีประโยชน์ดูโครงสร้างทารกและความเสี่ยงอื่น (ไม่ใช่แค่โครโมโซม)
- NIPT — คัดกรองโครโมโซมที่แม่นที่สุดแบบไม่เจ็บตัว เหมาะเป็นตัวเลือกหลัก
- เจาะน้ำคร่ำ — ใช้ยืนยันเมื่อผลคัดกรองเสี่ยงสูงหรืออัลตราซาวด์ผิดปกติ
💡 แนวทางที่นิยม: อัลตราซาวด์ดูโครงสร้าง + NIPT คัดกรองโครโมโซม → หากเสี่ยงสูงจึงเจาะน้ำคร่ำยืนยัน — ช่วยให้คุณแม่ส่วนใหญ่ไม่ต้องเจาะน้ำคร่ำโดยไม่จำเป็น
เตรียมตัว & รู้เพศลูก
- ไม่ต้องงดน้ำงดอาหาร — เป็นการเจาะเลือดทั่วไป
- เตรียมผลอัลตราซาวด์ยืนยันอายุครรภ์ (ควร GA ≥ 10 สัปดาห์)
- แจ้งแพทย์หากตั้งครรภ์แฝด เคยได้รับเลือด หรือมีน้ำหนักตัวมาก
NIPT บอกเพศทารกได้แม่นยำสูง ที่ฝากรักบางใหญ่ยังมี ลิงก์ "ลุ้นเพศลูก" ส่งให้คุณพ่อคุณแม่ลุ้นเปิดเพศไปด้วยกัน 🎉
📖 อ่านต่อ: NIPT ราคาเท่าไหร่ ยี่ห้อไหนดี · NIPT กับเจาะน้ำคร่ำ ต่างกันยังไง
อ้างอิง (References)
- American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) & Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM) — Screening for Fetal Chromosomal Abnormalities (Practice Bulletin)
- International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD) — Position statements on cell-free DNA (cfDNA) prenatal screening
- ราชวิทยาลัยสูตินรีแพทย์แห่งประเทศไทย (RTCOG) — แนวทางการตรวจคัดกรองความผิดปกติของโครโมโซมทารกในครรภ์
- หลักการ cell-free fetal DNA (cffDNA) และ fetal fraction — เอกสารวิชาการเวชศาสตร์มารดาและทารกในครรภ์ (Maternal-Fetal Medicine)
เรียบเรียงและตรวจทานโดยสูตินรีแพทย์ คลินิกฝากรักบางใหญ่ — อ้างอิงแนวทางสากลล่าสุด
บทความนี้ให้ข้อมูลเพื่อความเข้าใจเบื้องต้น ไม่ใช่การวินิจฉัยเฉพาะบุคคล ควรพบแพทย์เพื่อประเมินตามอาการจริง
